众所周知,耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病,据2006年全国残疾人调查数据显示,我国有听力言语残疾者2780万,占残疾人总数的1/3,因此,保护听力刻不容缓。2021年3月3日是第22次全国“爱耳日”,今年“爱耳日”的主题为“人人获得听力保健-筛查、康复、沟通”。其中“筛查”作为发现听力障碍的第一道门槛,尤为重要。随着我国新生儿听力筛查的广泛开展,越来越多的聋儿被早发现、早诊断、早干预。但是一些迟发性耳聋的患者仅仅依靠听力筛查还不能被及时发现,尤其是在这些听力障碍者中有2/3的耳聋是由于遗传因素造成的,因此,听力筛查联合基因筛查成为目前的主要模式。
为迎接“爱耳日”的到来,3月3日上午9:30亚博足彩app_亚博足球竞彩-劲爆体育推荐:耳鼻咽喉科在本部1号楼A座门诊大厅举办义诊活动,活动当天至本月结束,同时提供20个免费基因筛查的名额(包括24个基因108个位点),欢迎有需要的患者前来咨询。
活动当天,亚博足彩app_亚博足球竞彩-劲爆体育推荐:将严格按照疫情常态化防控规定开展活动,届时请前来咨询的群众按要求配戴口罩、间隔1米。
什么是遗传性耳聋 遗传性耳聋主要是由于父母的遗传物质(包括染色体及基因)发生改变传给后代所引起。 是不是只有耳聋的父母生出耳聋的孩子才是遗传性耳聋呢?表现正常的父母生出聋儿会是由遗传因素造成的吗?要回答这些问题首先要了解一下几种常见的遗传模式。 常染色体显性遗传:子代只要接受来自父母任一方的致病基因即可发病,常表现为患病的父母生出患病的孩子。 常染色体隐性遗传:子代必须同时接受来自父亲和母亲的致病基因才可发病,常为表现正常的父母生出患病的孩子。 线粒体遗传:常表现为母亲患病,子女都患病;父亲患病,子女都正常。 常见的耳聋基因 GJB2:常染色体隐性遗传 临床表现:新生儿出生后表现为听力障碍,常见为中重度感音神经性耳聋。 建议:进行康复指导和跟踪随访,及早佩戴助听器、人工耳蜗等,避免由聋致哑。 SLC26A4(PDS):常染色体隐性遗传 临床表现:新生儿出生后听力正常,一旦发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发听力下降至全聋(一巴掌打聋)。常见为大前庭导水管综合征,Pendred综合征。 建议:完善影像学检查(颞骨CT),避免剧烈运动、头部外伤、感冒等诱因,长期随访听力。 12SRRNA:线粒体DNA,母系遗传 临床表现:新生儿出生后听力正常,一旦使用氨基糖苷类药物(庆大霉素、链霉素、依替米星等)必将致聋(一针致聋)。 议:对线粒体基因突变携带者及其母系家族成员发放药物警示卡片,终身不得使用耳毒性药物并长期听力随访。 GJB3:常染色体显性和隐性遗传 临床表现:新生儿出生后听力正常,后天高频感音神经性耳聋。 建议:听力随访,避免接触噪声,如有听力损失及时干预。 适用人群 新生儿耳聋基因突变筛查,早发现、早诊断、早干预; 婚前、孕前、产前筛查,避免出生缺陷; 耳聋患者或有耳聋家族史人群,明确病因; 普通人群耳聋基因突变筛查。 以上只是列举了几种最常见的致聋基因,目前已知的致聋基因有上百种,到底需不需要查耳聋基因、需要查哪些耳聋基因、什么时候需要查、这就需要咨询专业人士了。
文:刘佳(耳鼻咽喉科)
编辑:董媛媛