宝宝出生后，沉浸在幸福中的宝爸宝妈视其为掌上明珠，打个喷嚏都担心会吵到宝宝睡觉。这时，一张新生儿遗传代谢病筛查知情同意书，常常让他们感到无所适从。那宝宝这一针到底要不要扎呢？今天就让我们来了解一下新生儿遗传代谢病筛查吧。

1.什么是新生儿遗传代谢病？

遗传代谢病，又称先天性代谢异常，主要是编码正常代谢的酶、受体的基因发生突变而导致的疾病。例如：苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、同型半胱氨酸血症、白化病、半乳糖血症、先天性乳糖酶缺乏症、遗传性果糖不耐受症等。遗传代谢病属于单基因遗传病，绝大多数属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传、X 连锁伴性遗传，或者线粒体遗传。

2.为什么要做新生儿遗传代谢病筛查？

遗传代谢病主要好发于新生儿，发病期覆盖全年龄阶段。这些疾病往往会严重影响宝宝生长发育，造成宝宝智力低下、性发育异常等严重问题，甚至可危及宝宝的生命，给家庭造成沉重的创伤和负担。遗传代谢病在孕期大多不能被发现，而且在宝宝刚出生时临床症状也不明显、不典型，往往要到生后数月甚至数年后才发病。而一旦宝宝出现异常，宝宝的智力和身体已经受到了严重的影响，且已错过最佳治疗时间，造成终身遗憾。如果能在生后及时通过筛查发现这些疾病，尽早开始有针对性的治疗，则能使宝宝减轻疾病损害，避免成为体格或智力障碍儿童，甚至很多宝宝是可以健康成长的。

3.新生儿遗传代谢病筛查包含的疾病有哪些？

中国新生儿遗传病筛查目前亚博足彩app_亚博足球竞彩-劲爆体育推荐：普遍开展的基本项目包括四项:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症。还有更豪华的阵容“串联质谱遗传代谢病筛查”，可筛查17种遗传代谢疾病。

4.新生儿遗传病筛查是医院自行开展的赚钱项目吗？

当然不是！新生儿遗传代谢病筛查是依据《中华人民共和国母婴保健法》开展的疾病筛查工作，我国新生儿遗传病筛查从1981年就开始了，距今已经43年了。

5.家长都健健康康的，宝宝还要做这样的检查吗？

非常必要！遗传代谢病大多数是常染色体隐性遗传病，也就是说如果宝宝的父母只是致病基因的携带者，一般没有任何症状。但是如果父母的致病基因都随着爸爸的精子和妈妈的卵子传给了宝宝，那宝宝就中招了，其后果不堪设想!孕期做的无创DNA、畸形筛查超声，是不能查出宝宝是否罹患这些代谢病的。

6.怎样完成新生儿筛查?要抽很多血吗?宝宝很痛吗？

新生儿筛查是一种快速、简易、廉价的干血斑试验。宝宝不需要抽静脉血，只需要在足跟采集几滴血样就足够了(如同成人血常规检查的手指采血)。而且现在医院普遍使用一次性弹簧无痛采血针，损伤小，疼痛小，采血针是无法重复使用的，绝对安全。

7.什么时间做筛查最佳？

最佳采血时间在宝宝出生72小时-1周内，并充分哺乳后进行。否则，没有蛋白质进入宝宝体内代谢，会导致筛查假阴性的结果。此外，生后72小时后采血，可避开生理性TSH上升期，避免呆小症检测结果假阳性。如果由于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）宝宝不能及时采血，可适当推迟，但最迟不宜超过生后20天。

8.如何查询筛查结果？

如果检测结果为可疑阳性的宝宝，检测机构会通过电话、信件等方式第一时间通知到宝宝父母并敦促确认收到通知后2-7个工作日进行复查确诊，以达到尽早治疗的目的。目前检测完每位家长可以通过关注“小优优生”，微信扫描二维码查询筛查结果。总之，请宝爸宝妈放心，遗传病筛查阳性的宝宝一定会及时通知到家属。

新生儿遗传代谢病诊断以后可以通过减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗等手段进行治疗。通过治疗许多疾患能够得到有效控制，能够正常生活、学习和工作。新生儿遗传代谢病可以通过医护人员和家属的努力，做到早发现、早诊断、早治疗。

参考资料：

《儿科学》第九版（人民卫生出版社）

供稿科室：产科

作者：郭园园 武红利

审核：王云 崔岚