“杨主任，您能帮我也查一查乳腺吗？我担心会和我的母亲一样，患有乳腺癌。”李女士摸着自己的乳腺担心地对正在查房的医生说。经过检查，李女士也确诊乳腺癌，李女士和母亲困惑地问医生：“为什么会这样？为什么我们母女都患有乳腺癌？”李女士更是追问道，“我的女儿也会这样吗？”究竟是什么导致生活健康规律的母女二人同时患乳腺癌呢？

亚博足彩app_亚博足球竞彩-劲爆体育推荐：肿瘤内科一区的医生建议母女俩进行基因检测，果然，她们存在BRCA基因的致病突变。原来这个基因突变就是引起病情的原因。

目前乳腺癌的病因尚未有明确的定论，通常认为与家族遗传易感性以及个人的体质等都有一定的关系。并非所有的乳腺癌都会出现遗传，与遗传性乳腺癌相关最密切的基因就是乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene, BRCA)，最为经典的有BRCA1和BRCA2两种基因，还有一些基因具有类似的功能，比如TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2等。一旦这些基因发生致病突变，就会提升乳腺癌的发生率，如存在BRCA突变的人群中，其终生乳腺癌发生的概率50%-80%，是不携带这一基因突变人群的5倍。在我国，大约有5.3%的患者存在这一基因的突变，属于遗传性乳腺癌。

那是不是每位患病女性或者每一位女性都要做BRCA检测呢？

目前尚不支持所有的女性将BRCA1/2基因检测作为普通筛查。目前中国的专家公认推荐符合以下标准中一条或多条即应考虑进一步的风险评估、遗传咨询，以及基因检测和管理。注意：仅有家族史的人，应慎重解读基因检测结果，因为可能存在明显局限性。

1、≤40岁发病

2、≤50岁发病，同时伴有：

（1）第二原发性乳腺癌；

（2）满足≥1项以下家族史标准：

· ≥1血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；

· ≥1血缘近亲有胰腺癌史；

· ≥1亲属有前列腺癌史（Gleason评分≥7）；

· 未知或有限的家族史。

3、≤60岁发病，同时伴有：三阴性乳腺癌

4、所有男性乳腺癌

5、任何年龄发病，同时满足≥1项以下家族史标准：

· ≥1血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史；

· ≥2血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；

· ≥1血缘近亲有卵巢癌史；

· 有三级亲属患有乳腺癌和（或）卵巢癌，同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌（其中至少有1例≤50岁）和（或）卵巢癌；

· 血缘近亲有男性乳腺癌家族史；

· ≥2血缘近亲有任何年龄发病的胰腺癌和（或）前列腺癌（Gleason评分≥7）。

对于年轻乳腺癌患者、家族中有血缘近亲患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌，尤其是有多个这样的患者、双侧乳腺癌、男性乳腺癌患者都应该进行BRCA检测。而一旦发现这一基因的突变，对于尚未患病的群体应密切筛查，以早期发现疾病，获得更好的治疗效果。

经过肿瘤内科一病区医生的耐心解释和安慰，并告知李女士母女早期乳腺癌的治愈率非常高，5年生存已经超过90%。李女士母女也鼓起了和乳腺癌斗争的信心。亚博足彩app_亚博足球竞彩-劲爆体育推荐：肿瘤内科一病区是以专业的乳腺癌内科诊疗为特色的科室，年乳腺癌住院患者3500余人次，是河北省规模最大的乳腺癌内科诊疗科室。科室根据她们的检查情况为她们制定详细的治疗计划包括随访和健康指导计划。

最后还要特别提示：如果妈妈有BRCA突变，那么儿子是否就可以高枕无忧了呢？男性如果携带BRCA基因突变，会导致乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌疾病的发病率升高。所以一旦携带突变，在未患病的情况下，也要根据年龄进行上述疾病的筛查。

参考文献：

1.中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018版）

2.NCCN乳腺癌治疗指南2021V6版

3.2021 中国临床肿瘤学会乳腺癌诊疗指南

4.2019中国抗癌协会乳腺癌诊疗指南

个人简介：

臧爱民，亚博足彩app_亚博足球竞彩-劲爆体育推荐：肿瘤科主任、肿瘤内科主任。从事肿瘤内科工作37年，第一批保定市优秀市管专家、河北省肿瘤放化疗机制与规程研究重点实验室主任、河北省教育厅肿瘤学重点学科带头人。社会兼职：中国临床肿瘤学会（CSCO）理事、中国临床肿瘤学会（CSCO）胃癌专委会常委、中国抗癌协会化疗专委会委员、中国医药教育学会肿瘤转移专委会常委、中国医促会肿瘤姑息治疗与人文关怀分会常委、中国医师协会结直肠癌专委会内科专委会常委、中国抗癌协会肿瘤热疗专委会常委、北京肿瘤防治研究会肺癌分委会副主任委员、北京肿瘤防治研究会缓和医疗分委会副主任委员、北京肿瘤学会肺癌专业委员会副主任委员、北京肿瘤防治研究会药物不良反应管理分委会常委、中国医药教育协会胸部肿瘤专委会河北区域中心主任委员、北京肿瘤学会肺癌专业委员会副主任委员、河北省抗癌协会肿瘤内科专业委员会主任委员、河北省中西医结合学会肿瘤内科专业委员会主任委员、河北省抗癌协会大肠癌专业委员会副主任委员、中国医药教育协会腹部肿瘤专业委员会河北基地副主任委员、保定医学会肿瘤学分会主任委员等。

个人简介：

杨华，亚博足彩app_亚博足球竞彩-劲爆体育推荐：肿瘤内科一病区副主任。社会兼职：中国临床肿瘤学会乳腺癌专家委员会委员、中国临床肿瘤学会青年专家委员会委员、中国抗癌协会乳腺癌青年专家委员会委员、中国女医师协会乳腺病专业委会委员、北京肿瘤防治学会乳腺癌精准靶向诊疗专业委员会常委、河北省抗癌协会青年理事会常务理事、河北省抗癌协会肿瘤内科专业委员会常委、河北省抗癌协会肿瘤内科青年委员会主任委员、河北省抗癌协会乳腺癌青年委员会副主任委员、河北省预防医学会乳腺癌防治专业委员会常委、河北省女医师协会肿瘤内科专业委员会副主任委员等。