一、烟雾病概念及流行病学

烟雾病是一种较为罕见的慢性闭塞性脑血管疾病，目前病因尚不明确。该疾病表现为双侧颈内动脉(ICA)末端进行性闭塞伴颅底异常血管网形成，由于这种颅底异常血管网在脑血管造影（DSA）上形似"烟雾"，故称为"烟雾病"。

烟雾病在东亚地区高发，且有一定的家族聚集性，遗传因素亦可参与发病。近年来，烟雾病在我国的发病率呈逐年上升的趋势。烟雾病患者有家族史，同卵双胞胎共同患病的概率更高，且烟雾病患者的后代患病风险是一般人群的34倍，烟雾病存在一定的遗传倾向。在患有烟雾病的东亚人群中发现RNF213基因的变体p.R4810K。其外显率低，RNF213p.R4810K变体的携带者在伴有其他遗传或环境驱动因素时可能发展为烟雾病。

二、诊断及评估

烟雾病影像学诊断的"金标准"是数字减影脑血管造影(DSA)。头颅CT和MRI可用以评估脑梗死、颅内出血、脑萎缩、脑积水等脑实质损害以及颅底异常血管网。CT血管成像(CTA)或磁共振血管成像(MRA)逐渐成为烟雾病筛查和评估的主要方法。约1/3～2/3的烟雾病患者存在不同程度的认知功能障碍，主要影响的是执行功能、记忆功能、处理事情速度等认知域。需重视烟雾病患者认知功能和人格改变的病情变化，烟雾病所致的认知功能障碍属于血管性认知障碍。

头颅CT灌注成像(CTP)和MRI灌注成像是评估脑灌注的常用技术，用于检测脑血流量、血容量和灌注时间以及侧支循环的评估。正电子发射断层显像(PET)通过不同放射性标记物显像脑血流和代谢状态，如18F-氟代脱氧葡萄糖(FDG)-PET显像反映神经元对葡萄糖的摄取能力，而且其在不同脑区的显像强弱与烟雾病患者的认知功能相关。

三、治疗

(一) 手术治疗：

1. 手术方式：脑血流重建术（血管搭桥术）仍是目前烟雾病公认有效的治疗方法。颅内外血流重建术能够降低患者再出血的风险。包括：直接血流重建术（常见：颞浅动脉-大脑中动脉吻合术）、间接血流重建术及联合血流重建术。

2. 手术适应证：(1)出现过与疾病相关的脑缺血症状，包括TIA、可逆性缺血性神经功能缺损、脑梗死、认知功能下降、肢体不自主运动、头痛和癫痫发作等。(2)存在相应区域的脑血流灌注下降。(3)存在与疾病相关的脑出血(如:脑组织出血、脑室出血、蛛网膜下腔出血等)，并且排除其他原因。(4)烟雾病可能影响儿童生长发育，建议采取积极的手术策略。

3. 手术时机：对于急、亚急性脑梗死、脑出血或近期频发TIA的患者，建议先给予药物对症保守治疗并观察，待状态稳定后可考虑手术。时间间隔一般为1～3个月。

(二) 药物治疗：

1．抗栓治疗：主要用于预防缺血性卒中，如阿司匹林、氯吡格雷和西洛他唑等抗血小板治疗，可降低缺血性事件和改善患者预后的潜力。西洛他唑除了可能降低脑缺血的风险外，还有助于提高患者的生存率和改善认知功能。

2．他汀类药物：目前常用于缺血性卒中的治疗，其不仅具有降低血脂、稳定斑块的作用，而且能动员骨髓内皮祖细胞，诱导内源性细胞增殖，增强神经可塑性，促进血管生成，增加局部组织供血。研究表明，阿托伐他汀可促进烟雾病患者颅内外血管间接血流重建术后血管再生和侧支循环建立，改善患者的预后。

3．止痛药物：头痛是烟雾病常见的临床症状，约有1/4～1/2的患者有头痛症状。烟雾病患者头痛常表现为血管源性的偏头痛，可能与患者长期处于低灌注状态有关。缺血性烟雾病患者伴有头痛可服用阿司匹林缓解头痛。

4．抗癫痫药物：癫痫是烟雾病患者的常见症状，经常在卒中前后或脑血流重建术后发作。抗癫痫药物选择包括丙戊酸钠、左乙拉西坦和拉莫三嗪等。

5．神经保护药物：神经保护药物主要用于促进烟雾病患者卒中后的神经功能康复，目前较常用的神经保护药物包括依达拉奉、丁苯酞、脑心通胶囊以及一些改善微循环的中药制剂，如银杏叶提取物、丹参等。

供稿科室：神经外科

作者：孙振武    李春晖

审核：王云    崔岚